Šį skyrių sudaro tokie poskyriai:
| Q00-Q07 | ĮGIMTOS NERVŲ SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q10-Q18 | ĮGIMTOS AKIES, AUSIES, VEIDO IR KAKLO FORMAVIMOSI YDOS |
| Q20-Q28 | ĮGIMTOS KRAUJO APYTAKOS SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q30-Q34 | ĮGIMTOS KVĖPAVIMO SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q35-Q36 | LŪPOS IR GOMURIO DEFEKTAI |
| Q38-Q45 | KITOS ĮGIMTOS VIRŠKINIMO SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q50-Q56 | ĮGIMTOS LYTIES ORGANŲ FORMAVIMOSI YDOS |
| Q60-Q64 | ĮGIMTOS ŠLAPIMO ORGANŲ SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q65-Q79 | ĮGIMTOS RAUMENŲ IR SKELETO SISTEMOS FORMAVIMOSI YDOS BEI DEFORMACIJOS |
| Q80-Q89 | KITOS ĮGIMTOS FORMAVIMOSI YDOS |
| Q90-Q99 | CHROMOSOMŲ ABERACIJOS, NEKLASIFIKUOJAMOS KITUR |
Amielencefalija
Atviras stuburas (Rachischisis):
• visiškas
• kaukolės ir stuburo
• totalinis
encefalomielocelę
hidroencefalocelę
hidromeningocelę, kaukolės
meningocelę, galvos smegenų
meningoencefalocelę
Užpakalinė encefalocelė
Etmoidalinė encefalocelė
Hidromikrocefalija
Mikroencefalija
naujagimių hidrocefaliją
Įgimtos Silvijaus vandentiekio formavimosi ydos, neklasifikuojamos kitaip
Aprozencefalija
Cebocefalija
Valkerio-Valburgo (angl. Walker-Warburg) sindromas
| Smegenų nebuvimas | } |
| Agenezė (nesusiformavimas) | } dalies smegenų, neklasifikuojama kitaip |
| Aplazija | } |
| Hipoplazija | } |
Įgimtos:
• hematocefalija
• smegenų dangalų formavimosi ydos
Makrogirija
„Graikinio riešuto“ formos smegenys (Walnut brain)
| Įgimtos: | |
| • anomalija | } |
| • deformacija | } galvos smegenų, neklasifikuojamos kitaip |
| • liga ar pažeidimas | } |
| • dauginės anomalijos | } |
hidromeningocelę (nugaros smegenų)
lipomielomeningocelę
meningocelę (nugaros smegenų)
meningomielocelę
mielocelę
mielomeningocelę
įskilą stuburą (spina bifida) (atvirą) (cistinį)
atvirą stuburą (spinal rachischisis)
siringomielocelę
| Įskilas stuburas: | |
| • dorsalinis (nugarinis) | } |
| • dorsalinis (nugarinis) ir lumbalinis (juosmeninis) | } su hidrocefalija |
| • torakolumbalinis | } |
| Įskilas stuburas: | |
| • dorsalinis (nugarinis) | } |
| • dorsalinis (nugarinis) ir lumbalinis (juosmeninis) | } neklasifikuojami kitaip |
| • torakolumbalinis | |
| Įgimtos: | |
| • anomalija | } |
| • deformacija | } nugaros smegenų arba dangalų, neklasifikuojamos kitaip |
| • liga arba pažeidimas | } |
| Įgimtos: | |
| • anomalija | } |
| • deformacija | } nervų sistemos, neklasifikuojamos kitaip |
| • liga ar pažeidimas | } |
Ablefarija (bevokystė)
Nebuvimas arba nesusiformavimas:
• blakstienų
• voko
Papildomas:
• akies raumuo
• vokas
Įgimta blefarofimozė (vokų plyšio susiaurėjimas)
Voko koloboma (plyšys)
Įgimta voko formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
| Agenezė (nesusiformavimas) | } akies |
| Aplazija | } |
| Kriptoftalmija, neklasifikuojama kitaip | |
| Displazija | } |
| Hipoplazija | } akies |
| Rudimentinė akis | } |
Ragenos drumstis
Peterio anomalija
Embriotoksonas
| Rigerio (Rieger) | }anomalija |
Įgimtas stiklakūnio drumstumas
Išlikusio pirminio stiklakūnio hiperplazija [angl. PHPV]
Didelė rainelė (angl. megalocornea):
• neklasifikuojama kitaip
• be glaukomos
| Įgimtos: | |
| • anomalija | } akies, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija | } |
Anomalija:
• plėvinio labirinto
• Kortijaus organo
Poliotija
Pridėtinė:
• ausis
• ausies spenelis
Pridėtinis kramslys
Preaurikulinė (prieausinė):
• atauga
• išauga
lūpos ir gomurio defektus (Q35–Q36)
būkles, klasifikuojamas (Q67.0–Q67.4)
įgimtas kaukolės ir veido kaulų formavimosi ydas (Q75)
ciklopiją (vienakystę) (Q87.00)
dantų ir veido anomalijas [apima netaisyklingą dantų sukandimą (okliuziją)] (K07)
ydingo formavimosi sindromus, pakeičiančius veido išvaizdą (Q87.0)
išlikusį liežuvinį skydliaukės lataką (ductus thyroglossus) (Q89.23)
Žiaunų lanko rudimentas
Fistulė:
• ausies kaušelio, įgimta
• cervikoauralinė (kaklinė ausies)
Prieškramslio sinusas ir cista
Žiaunų lanko formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
Cervikalinė (kaklinė) ausis
Otocefalija
| Veido nesuaugimas | |
| Medialinė (vidurinė): | |
| • cista | } |
| • fistulė | } veido ir kaklo |
| • sinusas | } |
Tausigo-Bingo (Taussig-Bing) sindromas
Dalinė stambiųjų kraujagyslių transpozicija
Nustatytam skilvelio pertvaros defektui nurodyti naudokite kodą (Q21.0).
Aortos dekstratranspozicija
Stambiųjų arterijų ar kraujagyslių D-transpozicija
Bendras skilvelis
Trikamerė dviejų prieširdžių širdis
Vienas skilvelis
Vienas skilvelis, nenustatytos morfologijos
Levotranspozicija
Stambiųjų arterijų L-transpozicija
Asplenijai nurodyti naudokite papildomą kodą (Q89.01)
Polisplenijai nurodyti naudokite papildomą kodą (Q89.02)
| Membraninis | } |
| Paramembraninis | } skilvelių pertvaros defektas |
| Subaortinis | } |
| Kūginės dalies | } |
| Susijęs su stambiųjų arterijų vožtuvais | } |
| Infundibulinis | } skilvelių pertvaros defektas |
| Subpulmoninis | } |
| Supraskiauterinis | } |
| Dauginiai skilvelių pertvaros defektai, neklasifikuojami kitaip | |
| Nesusijęs su stambiųjų arterijų vožtuvais | |
| Rodžerio (Roger) liga | |
| Subskiauterinės skilvelių pertvaros dalies defektas |
Ovaliosios angos neužsidarymas
Prieširdžių pertvaros defektas, II tipas
Priežirdžių pertvaros defektas vainikiniame (koronariniame) sinuse
Trikamerė dviejų skilvelių širdis
Vienas bendras prieširdis
Endokardo pagalvėlės defektas
Prieširdžių pertvaros defektas, I tipas
Dalinis atrioventrikulinio kanalo defektas
Atrioventrikulinio kanalo defekto tarpinė forma
Atrioventrikulinis:
• kanalas
• anga
Skilvelių pertvaros defektas su plautinio kamieno stenoze arba atrezija (susiaurėjimu arba nebuvimu), aortos dekstrapozicija ir dešiniojo skilvelio hipertrofija
Falo (Fallot) tetrada su priežirdžių pertvaros defektu
Kiti patikslinti įgimti pertvaros užsidarymo defektai
Pertvaros užsidarymo defektas, neklasifikuojamas kitaip
Širdies pertvaros defektas, neklasifikuojamas kitaip
Plautinio kamieno vožtuvo nebuvimas
Įgimtas plautinio kamieno vožtuvo suaugimas
Įgimta plautinio kamieno vožtuvo regurgitacija
Plautinio kamieno vožtuvo nepakankamumas
Įgimta plautinio kamieno vožtuvo formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
Plautinio kamieno vožtuvo hipoplazija
Įgimtas triburio vožtuvo nebuvimas
| hipoplazija: | |
| • plaučių: | |
| • arterijos | |
| • vožtuvo | |
| • triburio vožtuvo | |
| dešiniojo skilvelio neišsivystymas | |
Triburio vožtuvo hipoplazija
Triburio vožtuvo netaisyklinga padėtis
Aortos vožtuvo nebuvimas
Įgimtas aortos vožtuvo nesandarumas
Dviburio (mitralinio) vožtuvo nebuvimas
| Aortos angos arba vožtuvo atrezija ar hipoplazija su: | ||
| • kylančiosios aortos hipoplazija ir kairiojo skilvelio neišsivystymas su: | ||
| • mitralinio vožtuvo: | ||
| • atrezija | ||
| • stenoze | ||
Įgimta aortos vožtuvo hipoplazija
Įgimta dviburio (mitralinio) vožtuvo hipoplazija
širdis yra kairėje krūtinės ląstos pusėje su į kairę pusę nukreipta viršūne, bet kiti vidaus organai išsidėstę atvirkštine padėtimi ir yra širdies defektų arba stambiųjų kraujagyslių transpozicijos korekcija.
Įgimtas kairiojo skilvelio divertikulas
Ulo (Uhl) liga
Netaisyklinga širdies padėtis
| Įgimta: | |
| • nemėlynoji širdies liga | |
| • anomalija | } širdies, neklasifikuojama kitaip |
| • liga | } |
Aortos aplazija
Valsalvos (Valsalva) sinuso aneurizma (plyšusi)
| Išlikęs (persistuojantis): | |
| • užsisukimai | } aortos lanko |
| • dešinysis | } aortos lankas |
Įgimtas aortos išsiplėtimas
Viršvožtuvinė plaučių arterijos stenozė
Įgimta plaučių arterioveninė aneurizma
| Aberantinė | } |
| Agenezė (nesusiformavimas) | } plaučių arterija |
| Hipoplazija | } |
Visiškai netaisyklingas plaučių venų drenažas
Iš dalies netaisyklingas plaučių venų drenažas
Netaisyklinga vartų venos pabaiga
Tuščiosios venos nebuvimas (apatinės) (viršutinės)
Lykinės venos tęsinys nuo apatinės tuščiosios venos
Persistuojanti (išlikusi) kairioji užpakalinė kardinalinė vena
Viena bambos (umbilikalinė) arterija
Dviejų kraujagyslių virkštelė
Įgimta inkstų arterijos formavimosis yda, neklasifikuojama kitaip
Įgimtas inkstų arterijos nebuvimas
Dauginės inkstų arterijos
| Netaisyklinga poraktinė arterija | |
| Nebuvimas | } arterijos ar venos, neklasifikuojamas kitur |
| Atrezija | } |
| Įgimta: | |
| • aneurizma (periferinė) | |
| • arterijos striktūra (susiaurėjimas) | |
| • mazgelis | |
Įgimta:
• precerebrinių kraujagyslių formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
• precerebrinė aneurizma (neplyšusi)
Įgimta patikslintos vietos aneurizma, neklasifikuojama kitur
| Atrezija: | |
| • priekinių | } šnervių |
| • užpakalinių | } |
| Įgimta stenozė: | |
| • priekinių | } šnervių |
| • užpakalinių |
} |
Įgimta nosies sinuso sienos anomalija
Viena šnervė
Gerklų fibroelastinė membrana:
• glotinė
• neklasifikuojama kitaip
• subglotinė
| Nebuvimas | } |
| Agenezė (nesusiformavimas) | } žiedinės kremzlės, antgerklio, gerklės, gerklų arba skydinės kremzlės |
| Atrezija | } |
| Skydinės kremzlės nesuaugimas | |
| Įgimta gerklų stenozė (susiaurėjimas), neklasifikuojama kitur | |
| Antgerklio plyšys | |
| Žiedinės kremzlės užpakalinis nesuaugimas | |
| Trachėjos kremzlės anomalija | |
| Trachėjos atrezija | |
| Įgimta: | |
| • dilatacija (išsiplėtimas) | } |
| • formavimosi yda | } trachėjos |
| • stenozė (susiaurėjimas) | } |
| • tracheocelė | |
| Nebuvimas | } |
| Agenezė (nesusiformavimas) | } |
| Atrezija | } bronchų |
| Įgimta formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip | } |
| Divertikulas | } |
Dauginės plaučio cistos
| Įgimtas: | |
| • nebuvimas | } kvėpavimo organo |
| • anomalija, neklasifikuojama kitaip | } |
Susijusioms nosies formavimosi ydoms nurodyti naudokite papildomą kodą (Q30).
gomurio plyšį
kietojo gomurio plyšį (palatoschisis)
Nustatytam lūpos nesuaugimui nurodyti naudokite kodą (Q36)
Nustatytam minkštojo gomurio nesuaugimui nurodyti naudokite kodą (Q35.3)
Kietojo gomurio nesuaugimas:
• centrinis
• pogleivinis
Nustatytam kietojo gomurio nesuaugimui nurodyti naudokite kodą (Q35.1)
Minkštojo gomurio nesuaugimas:
• centrinis
• pogleivinis
skilusią lūpą
įgimtą lūpos plyšį
„kiškio lūpą“
Nustatytam gomurio nesuaugimui nurodyti naudokite kodą (Q35)
| Aglosija | |
| Skilęs liežuvis | |
| Įgimtas: | |
| • priaugimas | } |
| • plyšys | } liežuvio |
| • formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip | } |
| Hipoglosija | |
| Liežuvio hipoplazija | |
| Mikroglosija | |
Aglosija
Skilęs liežuvis
Liežuvio dislokacija
Hipoglosija
Mikroglosija
| Įgimtos: | |
| • sąaugos | } liežuvio |
| • plyšys | } |
Palatofaringinis nepakankamumas
Įgimta ryklės formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
Stemplės atrezija su fistule tarp trachėjos ir:
• apatinės stemplės dalies
• viršutinės stemplės dalies
| Įgimta arba infantilinė (kūdikių ir ankstyvojo amžiaus vaikų): | |
| • konstrikcija | } |
| • hipertrofija | } |
| • spazmas | } prievarčio |
| • stenozė (susiaurėjimas) | } |
| • striktūra (susiaurėjimas) | } |
| Kardiospazmas | |
| Įgimtas: | |
| • pasislinkimas | } |
| • smėlio laikrodžio | } skrandis (-žio) |
| • netaisyklinga padėtis | } |
| Įgimta: | |
| • anomalija | } viršutinės virškinimo trakto dalies, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija | } |
įgimtą plonosios žarnos arba žarnų obstrukciją, okliuziją ir striktūrą, neklasifikuojamas kitaip
Užakusi tuščioji žarna
Įgimtai rektovaginalinei fistulei (Q52.2) nurodyti naudokite papildomą kodą.
Persistuojantys (išlikę):
• omfalomezenterinis (bambinis pasaito) latakas
• trynio latakas
| Aganglionozė | } neklasifikuojami kitaip |
| Įgimta didelė storoji (gaubtinė) žarna (megacolon) | } |
| Rotacija (pasisukimas): | |
| • neįvykusi | } |
| • nevisiška | } aklosios ir gaubtinės žarnų |
| • nepakankama | } |
Įgimtos sąaugos (jungtys):
• nenormali
• nenormali taukinės
• pilvaplėvės
Lado (Ladd) jungtys
Transpozicija:
• kirmėlinės ataugos
• storosios (gaubtinės) žarnos
• žarnų
Įgimtas:
• aklosios kilpos sindromas
• storosios (gaubtinės) divertikulitas
• žarnų divertikulas
• apsisukimas (volvulus)
Storosios (gaubtinės) žarnos pailgėjimas (dolichocolon)
Didelė kirmėlinė atauga (megaloappendix)
Didelė dvylikapirštė žarna (megaloduodenum)
Papildomas kepenų latakas
Įgimta tulžies latako formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
Duplikacija:
• tulžies latako
• pūslės latako
Įgimta kepenų agenezė
Pridėtinės kepenys
Įgimti:
• hepatomegalija
• kepenų formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
| Įgimta: | |
| • anomalija | } virškinimo sistemos, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija | } |
| Displazija | } kiaušidės |
| Hipoplazija | } |
Cista:
• antkiaušidžio (epoophoron)
• Gartnerio (Gartner) latako
• žarnų pasaito (mezenterinės) liekanos
• priekiaušidžio
| Papildomas | } kiaušintakis (-io) arba platusis (-iojo) raištis (-io) |
| Atrezija | } |
Įgimta makšties agenezė
Įgimtas klitorio padidėjimas
Įgimta vulvos cista
Vienos arba abiejų pusių ektopinė sėklidė
Hipospadija:
• koronarinė (vainikinė)
• glandulinė (liaukos)
Sėklidžių suaugimas
Migruojanti sėklidė (Testis migrans)
Nebuvimas ir aplazija:
• sėklinių pūslelių
• sėklinio virželio
Priešinės liaukos (prostatos) nebuvimas ir aplazija
Įgimtas šoninis varpos kreivumas
Mikropenis
Mikrofalas
Maža varpa
| Įgimta: | |
| • anomalija | } vyro lyties organų, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija | } |
inksto atrofiją:
• įgimtą
• infantilinę (kūdikių ir ankstyvojo amžiaus vaikų)
įgimtą inksto nebuvimą
Policistinis inkstas, vaikų tipas
Policistinis inkstas, suaugusiųjų tipas
Daugiacistinė inkstų displazija, neklasifikuojama kitaip
Daugiacistinė:
• inkstų displazija, nepatikslinta
• inkstų liga (raidos), nepatikslinta
Įgimta vienpusė inkstų displazija be cistų
Įgimta abipusė inkstų displazija be cistų
Fibrocistinė inkstų degeneracija arba liga
Inkstų glomerulų cistinė liga
| Šlapimtakio atrezija: | |
| • neklasifikuojama kitaip | |
| • šlapimtakio ir geldelės jungties | } |
| • šlapimtakio ir šlapimo pūslės jungties | } vienpusė |
| Nepraeinamas šlapimtakis | } |
| Šlapimtakio atrezija: | |
| • šlapimtakio ir geldelės jungties | } |
| • šlapimtakio ir šlapimo pūslės jungties | } abipusė |
| Nepraeinamas šlapimtakis | } |
| Vienpusė šlapimtakio okliuzija | |
| Stenozė: | |
| • neklasifikuojama kitaip | |
| • šlapimtakio ir geldelės jungties | } |
| • šlapimtakio ir šlapimo pūslės jungties | } vienpusė |
| Šlapimtakio striktūra (susiaurėjimas) | } |
| Abipusė šlapimtakio okliuzija | |
| Stenozė: | |
| • šlapimtakio ir geldelės jungties | } |
| • šlapimtakio ir šlapimo pūslės jungties | } abipusė |
| Šlapimtakio striktūra (susiaurėjimas) | } |
Šlapimtakio nebuvimas
Pridėtinis šlapimtakis
Šlapimtakio duplikacija, neklasifikuojama kitaip
| Deviacija | } |
| Poslinkis | } šlapimtakio arba šlapimtakio angos |
| Ektopija | } |
| Implantacijos anomalija | } |
Įgimtas paraureterinis divertikulas
Papildoma:
• pūslė
• šlaplė
Įgimti:
• pūslės išvarža
• pūslės arba šlaplės formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
• šlaplės arba šlaplės atsivėrimo angos prolapsas (iškritimas)
| Įgimta: | |
| • anomalija | } šlapimo sistemos, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija | } |
| Linkęs dislokuotis | } klubo sąnarys |
| Linkęs panirti | } |
| Įgimta gūžduobės displazija | |
| Įgimtas šlaunikaulio kaklelio pasvirimas į priekį | |
| Įgimta displazija | } klubo sąnario |
| Raidos displazija | } |
Nelanksti (rigidiška) į vidų iškrypusi „arklio pėda“
Pozicinė (posturalinė) į vidų iškrypusi „arklio pėda“
Plokščiapėdystė:
• įgimta
• rigidiška
• spazminė
„Paukščio nago” formos kojos pirštas
Šleivapėdystė, neklasifikuojama kitaip
Pėdos deformacija:
• asimetrinė
• neklasifikuojama kitaip
Čiurnakaulių suaugimas
Vertikalus šokikaulis
Pailga galvos forma išilginės ašies kryptimi
Įgimtos kaukolės, veido ir žandikaulio deformacijos, neklasifikuojamos kitaip
Įgimta suplota arba kumpa nosis
Įgimta įduba krūtinės ląsta
Įgimta „gaidžio“ krūtinė
Įgimta sukamojo galvos raumens kreivakaklystė
Įgimtas galvos sukamojo raumens navikas
Įgimtas kreivas pirštas
Piršto (-ų) padidėjimas
| Papildomas | } didysis kojos pirštas (-ai) |
| Skilęs | } |
Rankos amelija (įgimtas galūnės nebuvimas)
Rankos fokomelija (nesusiformavusios proksimalinės galūnės dalys)
Įgimtas žasto nebuvimas, kai yra dilbis ir plaštaka
Įgimtas dilbio nebuvimas, kai yra žastas ir plaštaka
Radialinis plaštakos iškrypimas
Įgimtas plaštakos nesuaugimas
Ektrodaktilija, neklasifikuojama kitaip
Skilusi plaštaka
| Įgimta hipoplazija | } žasto |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
| Įgimta hipoplazija | } dilbio |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
| Įgimta hipoplazija | }plaštakos |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
Įgimta hipoplazija:
• piršto (-ų)
• nykščio (-ų)
| Įgimta hipoplazija | } rankos |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
| Įgimtas nebuvimas | } rankos, neklasifikuojamas kitaip |
| Amniotinių persmaukų sindromas | } |
Kojos (-ų) amelija (įgimtas galūnės nebuvimas)
Kojos fokomelija (nesusiformavusios proksimalinės galūnės dalys)
Įgimtas šlaunies nebuvimas, kai yra blauzda ir pėda
Įgimtas blauzdos nebuvimas, kai yra šlaunis ir pėda
| Įgimta hipoplazija | } blauzdos (-ų) |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
| Įgimta hipoplazija | } pėdos (-ų) |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
Kiti redukciniai piršto (-ų) efektai
| Įgimta hipoplazija | } piršto (-ų) |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
| Įgimta hipoplazija | } kojos (-ų) |
| Įgimtas sutrumpėjimas | } |
Įgimtas kojos nebuvimas, neklasifikuojamas kitaip
Kojos amniotinės persmaukos, neklasifikuojamas kitaip
Amelija (įgimtas visos galūnės nebuvimas), neklasifikuojama kitaip
Fokomelija, neklasifikuojama kitaip
| Piršto (-ų) nebuvimas, neklasifikuojamas kitaip | |||
| Įgimtas nebuvimas | } | ||
| Amniotinių persmaukų sindromas | } nepatikslintos galūnės (-ių) | ||
| Išilginė redukcinė deformacija | } | ||
| Ektromelija, neklasifikuojama kitaip | } galūnės (-ių), neklasifikuojama kitaip | ||
| Hemimelija, neklasifikuojama kitaip | } | ||
| Mikromelija | } | ||
Įgimta aukštai prisitvirtinusi mentis
Kleidokranialinė dizostozė
Įgimta raktikaulio pseudoartrozė
Madelungo (Madelung) deformacija
Nepatikslinta įgimta girnelės formavimosi yda
Atlinkęs kelis (genu recurvatum)
| Įgimtas: | |
| • suaugimas | } kryžmeninio klubo sąnario |
| • formavimosi yda | } |
| Bealo (Beals) | } |
| Cerebro-okulo-facialinis-skeleto (COFS) | } sindromas |
| Gordono | } |
| Švilpiančio veido (Freeman-Sheldon) | } |
Sparninės plėvės (pterygium) sindromas:
• dauginis
• pakinklio
įgimtą veido formavimosi ydą, neklasifikuojamą kitaip (Q18)
įgimtus formavimosi ydų sindromus, klasifikuojamus Q87
dantų ir veido anomalijas [apima netaisyklingą dantų sukandimą (malokliuziją)] (K07)
galvos ir veido raumenų bei skeleto deformacijas (Q67.0–Q67.4)
kaukolės defektus, susijusius su šiomis įgimtomis smegenų anomalijomis:
• anencefalija (Q00.0)
• encefalocelė (Q01)
• hidrocefalija (Q03)
• mikrocefalija (Q02)
Brachicefalija
Skafocefalija
Vidurinės linijos nesuaugusio veido sindromas
Įgimta anomalija:
• veido kaulų, neklasifikuojama kitaip
• kaukolės, neklasifikuojama kitaip
Įgimta skoliozė dėl įgimto kaulų nesusiformavimo, neklasifikuojama kitaip
Papildomas slankstelis
| Įgimti: | |
| • stuburo suaugimas | } |
| • kupra | } |
| • kifozė (stuburo išlinkimas į užpakalį) | } |
| • lordozė (stuburo išlinkimas į priekį) | } neklasifikuojami kitaip |
| Stuburo formavimosi yda | } |
| Platispondilizė (slankstelių plokštuma) | } |
Akrodizostozė
Knysto (Kniest) displazija
Kampomelinis žemaūgiškumas
Kampomelinė displazija
| Chondrodistrofija | } |
| Osteodistrofija | } neklasifikuojama kitaip |
| Skeleto displazija | } |
Omfalocelė
Kūno stiebelio (angl. body stalk) anomalija
| Nebuvimas | }raumuo (-ens) |
| Papildomas | } |
| Nebuvimas | } sausgyslės |
| Įgimtas trumpumas | } |
| Įgimta: | |
| • anomalija, neklasifikuojama kitaip | } raumenų ir skeleto sistemos, neklasifikuojamos kitaip |
| • deformacija, neklasifikuojama kitaip | } |
Herlico (Herlitz) sindromas
Įgimta žymė, neklasifikuojama kitaip
Apgamas:
• plokščioji hemangioma (naevus flammeus)
• portveino dėmė
• kraujinis
• žemuoginis
• kraujagyslinė dėmė, neklasifikuojama kitaip
• karpinis
Hiperelastiška oda
Anomalios delno raukšlės
Papildomos odos išaugos
Šeiminė gerybinė pūslinė [Heili-Heili (Hailey-Hailey)]
Dermatoglifikos anomalijos
Paveldima delnų ir padų keratozė (suragėjimas)
Folikulinė keratozė [Darjė-Vaito (Darier-White)]
Krūties hipoplazija
Mažas spenelis
Įgimta:
• hipertrichozė (padidėjęs plaukuotumas)
• plaukų formavimosi yda, neklasifikuojama kitaip
Persistuojantys (išlikę) pūkeliai (lanugo)
| Įgimta: | |
| • anomalija, neklasifikuojama kitaip | } dangų, neklasifikuojama kitaip |
| • deformacija, neklasifikuojama kitaip | } |
Fon Reklinghauseno (Von Recklinghausen) liga
Ciklopizmas
Sinoftalmija
| Facioaurikulovertebralinė | } asociacija |
| Okuloaurikulovertebralinė [Hemifacialinė mikrosomija] | } |
Įgimtas formavimosi ydos sindromas, labiausiai pakenkiantis veidui, neklasifikuojamas kitaip
Diskraniopigofalangizmas
Paveldima progresuojanti artrooftalmopatija
Sindromas:
• FG [Opitco-Kavegija (Opitz-Kaveggia)]
• Mebijaus (Moebius)
• Moro (Mohr)
• Opitco C (Opitz C) [trigonocefalija]
• Orofaciodigitalinis, I ir II tipų
• Stiklerio (Stickler)
• Trikorinofalanginis, I ir II tipų [Langerio-Gidjono (Langer-Giedion)]
• Ulricho-Faichtigerio (Ullrich-Feichtiger)
| „Paukščio galvos“ | } žemaūgiškumas |
| Pirmykštis mikrocefalinis | } |
7-dehidrocholesterolio reduktazės stoka
Riebalų rūgščių aldehido dehidrogenazės stoka
Įgimtas formavimosi ydos sindromas, labiausiai susijęs su mažu ūgiu (žemaūgiškumu), neklasifikuojamas kitaip
Sindromas:
• Arskogo (Aarskog)
• Dubovico (Dubowitz)
• Robinovo-Silvermano-Smito (Robinow-Silverman-Smith)
Trombocitopenija, kai nėra stipinkaulio [TAR]
| Ektrodaktilinė ektoderminė displazijos-skilimo [EEC] | } sindromas |
| Galūnių-krūties | } |
Paveldimasis nefritas
| 22q11 delecijos | } |
| CATCH 22 | } sindromas |
| Sprintzeno (Shprintzen) | } |
| Su X chromosoma paveldimas BBB sindromas | |
| G sindromas | |
| Hipospadijos-disfagijos | } |
| Hipospadijos-hipertelorizmo | } su X chromosoma paveldimas sindromas |
| Opitso (Opitz) | } |
| Opitso (Opitz) G/BBB | } |
| Opitso-Frias (Opitz-Frias) sindromas |
Įgimtas blužnies nebuvimas
Nustatytam priežirdžių auselių izomerizmui nurodyti naudokite papildomą kodą (Q20.6)
Polisplenija
Nustatytam priežirdžių auselių izomerizmui nurodyti naudokite papildomą kodą (Q20.6)
Įgimta splenomegalija
Blužnies deformacija
Dismorfizmas, neklasifikuojamas kitaip
Dauginės įgimtos:
• anomalijos, neklasifikuojamos kitaip
• deformacijos, neklasifikuojamos kitaip
Uodeginės regresijos sindromas
Torakoabdominalinis sindromas
Mikrocefalija su cistine inkstų liga
Įgimta:
• anomalija, neklasifikuojama kitaip
• deformacija, neklasifikuojama kitaip
21 chromosomos trisomija su neatsiskyrimu mitozės metu
21 chromosomos trisomija su Robertsonine (Robertsonian) translokacija
18 chromosomos trisomija su neatsiskyrimu mitozės metu
18 chromosomos trisomija, neklasifikuojama kitaip
13 chromosomos trisomija su neatsiskyrimu mitozės metu
13 chromosomos trisomija su Robertsonine (Robertsonian) translokacija
13 chromosomos trisomija, neklasifikuojama kitaip
Visos chromosomos trisomija su neatsiskyrimu mitozės metu
Viso peties duplikacija:
• p peties arba q peties
• trumpos peties arba ilgos peties
Dalinė paties duplikacija:
• p peties arba q peties
• trumpos peties arba ilgos peties
Duplikacijos su nesubalansuotomis translokacijomis
chromosomų skaičius 47
su mozaicizmu
Visos chromosomos monosomijos mozaicizmas su neatsiskyrimu mitozės metu
chromosomų skaičius 46
chromosomos dalies mikrodelecijas
Delecijos su nesubalansuotomis translokacijomis
Subalansuota autosominė translokacija arba persitvarkymai, paveldėjimas iš motinos arba tėvo
Subalansuota autosominė translokacija arba persitvarkymai, paveldėjimo būdas nežinomas
Subalansuota autosominė translokacija arba persitvarkymai, paveldėjimas iš motinos arba tėvo
Subalansuota autosominė translokacija arba persitvarkymai, de novo paveldėjimas
su mozaicizmu
su mozaicizmu
Trapios X chromosomos sindromas
Palisterio-Kiliano (Pallister-Killian) mozaicizmo sindromas